Thursday, June 18, 2015

Anak-anak ini punya misi melihat apa pun sebelum mereka buta

Ilustrasi

Kathryn, Sam dan Matthew White sedang dalam misi melihat apa pun yang bisa mereka lihat sebelum mereka akan kehilangan penglihatan mereka di karenakan Penyakit Genetik yang langka.

Peyakit tersebut diturunkan dari ibu mereka yang bernama Beth.

Beth sudah mulai merasakan kehilangan penglihatannya pada usia 5 tahun namun belum total dan baru ketika dia menikah dengan David, pacarnya ketika SMA, Beth sudah tidak bisa melihat apa-apa lagi.

2 tahun yang lalu, hasil uji medis mengungkapkan bahwa ketiga anak mereka secara keseluruhan menderita penyakit yang sama dengan ibunya, dan kemungkinan akan kehilangan penglihatan mereka beberapa tahun kedepan. Namun karena penyakit tersebut sangat langka, sehingga sampai saat ini ilmuan masih belum memberikan nama untuk penyakit tersebut.

Kathryn, 13, Sam, 11 dan Matthew, 8, sudah mulai kehilangan penglihatan mereka.

Salah satu Tim ilmuan di rumah sakit Sydney  telah berjuang semaksimal mungkin melawan waktu untuk untuk menemukan obat untuk keluarga White tersebut dan akhir-akhir ini dikabarkan telah berhasil untuk mengisolasi Gen-gen yang rusak tersebut.

Asosiasi Profesor Robyn Jamieson yang mengepalai tim penelitian tersebut mengatakan bahwa timnya telah menggunakan genome sequencing yang mengizinkan ilmuan untuk pukat melalui 23.000 gen dalam tubuh manusia untuk menemukan mutasi.

Dr Jamieson memperkirakan jika mereka masih membutuhkan biaya tambahan hingga 5 juta dolar untuk mempercepat penelitian pengobatan tersebut.
Namun untuk berhasil mendapatkan obat tersebut akan butuh waktu yang lama sekitar 5 sampai 10 tahun, dan biaya yang lebih besar lagi tentunya, tambah Dr Jamieson.

Kathryn, Sam dan Matthew sudah mulai kehilangan penglihatan mereka namun dalam tingkatan yang berbeda-beda, dan masih belum diketahui sampai kapan waktunya hingga mereka bertiga benar-benar akan kehilangan penglihatannya secara total.


Sumber : yahoo





No comments:

Post a Comment